i产前鉴定18三体综合征（爱德华兹综合症）论文提交了博士Glenn Eric Palomaki的学位沃尔夫森预防医学研究所Barts和伦敦医学和牙科学院伦敦女王玛丽大学2010年12月21日ii我确认本论文中提出的工作是我自己的。格伦埃里克帕洛马基摘要本论文提供了18-三体综合征（Edwards综合征）的文献综述，重点是在妊娠第一和第二孕早期使用母体血清和超声标记，以帮助识别受影响的妊娠。在唐氏综合症后，18号三体性是出生率最高的常染色体非整倍性，约为2.4 / 10,000。只有五分之一的活产生存至两周，其中一半存活至一年。在妊娠早期识别18三体的策略依赖于对作为唐氏综合症筛查的一部分测量的标志物的重新解释。诊断需要收集从侵入性程序（羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样）获得的胎儿或胎盘材料以及随后的核型分析或特定的非整倍性测试，例如荧光原位杂交。发现妊娠中期三重试验（血清标志物甲胎蛋白，非结合雌三醇和人绒毛膜促性腺激素[hCG]）的检出率为81％，假阳性率为0.4％。通过添加额外的妊娠相关血浆蛋白-A（PAPP-A测定，检测率提高到88％，而假阳性降低到0.1％。在头三个月的联合检测中，血清标志物（游离βhCG和PAPP）与超声标记物颈部半透明（NT）相结合，分别产生86％和0.2％的检测和假阳性率。对于两种测试，hCG和游离βhCG测量基本上是可互换的。将来自两个妊娠期的现有标记物组合成全集成测试（NT，PAPP-A和三重测试），也产生高性能（91％检测率，0.2％假阳性率）。除NT外，超声标记不适合常规操作，但有些标记可用于专科中心。将来，在母体血浆中测试循环细胞游离核酸可以减少侵入性程序的使用。
