现代临床分子细胞遗传学技术
作者: 丁显平 主编
ISBN: 9787561424360 ， 7561424361
出版社: 四川大学出版社
出版日期: 2002-7-1
内容提要 ：
本书在简要介绍人类基因组与医学遗传学基本理论的基础上，着重介绍了医学细胞遗传学与医学分子遗传学的常用技术、新进展、新方法，并较详细地阐述了该领域实验室质量控制的要求和规范，是一本理论紧密联系实际的、在建立和开发相关实验诊断技术的工作中具有重要参考价值的好书。
本书的编者均是多年从事相关领域研究和临床工作的专业人员，有系统的理论知识和丰富的实践经验。该书的编排和内容尽量靠近临床，所涉及的大部分技术均有详细的实验操作步骤和临床应用的范围介绍，是一本实用性较强的工具书。该书适合的读者群是医学院校的师生、研究生，以及临床检验专业人员和临床医师等。
目录 ：
第一章 人类基因组基本知识
第二章 医学遗传学基本知识
第三章 常用染色体制备技术
第四章 医学细胞遗传学检验的质量控制
第五章 核酸提取技术
第六章 基因体外扩增技术
第七章 核酸杂交检测技术
第八章 基因突变分析技术
第九章 基因连锁分析技术
第十章 核酸定量荧光实时检测技术
第十一章 DNA序列测定技术
第十二章 基因芯片技术
第十三章 临床分子遗传学检验的质量控制
附录一 常用试剂的配制
附录二 常用名词术语英文缩语释意
附录三 国内外部分仪器、试剂供应商名录
附录四 常用系谱符号及其含义
书摘：
随着医学科学的飞速发展，医学遗传学检验在临床诊断中的作用显得日益重要。而细胞遗传学检验是医学遗传学检验的基础，尤其是在细胞遗传学基础上发展起来的细胞一分子遗传学技术，如荧光原位杂交(nuorescence in situ hybridizatiorl，FIS}{)、染色体涂抹(chromosome painting，CP)、引物介导的原位标记(primed in situ labelling，PRINS)、比较基因组杂交(comparative genomic hybridization，CGI{)等均需要获得质量优良的染色体片，故而必须加强细胞遗传学检验的质量控制。
细胞遗传学工作的特点是研究对象为活的细胞，手工操作较多、环节多、时间长、易受多种因素影响而导致结果错误。要避免检验结果出现错误，必须对操作的各个环节进行质量控制。目前，国内尚无统一的细胞遗传学质量控制办法及标准，建立一套行之有效的关于细胞遗传学检验的质量控制方法，是每一个细胞遗传学工作者都应重视的问题。作者根据多年从事细胞遗传学工作的经验，结合并借鉴其他医学检验的质量控制方法，提出了一套细胞遗传学检验的质量控制办法，供大家参考。
