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产前筛查(Prenatal Screening)
产前筛查是指通过经济、简单和无创伤性的检测方法,对怀孕8到21周的孕妇群体中可能怀有先天性异常胎儿的风险程度进行评估,发现先天性畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇,并通过进一步的产前诊断,从而最大限度地减少出生缺陷儿的出生,提高出生人口素质。
目前中国卫生部推荐筛查的疾病有:唐氏综合症(21三体综合症)、爱德华氏综合症(18三体综合症)和开放性神经管缺陷(ONTD)。
◆ 孕早期筛查(10-13周):怀有唐氏综合症胎儿孕妇血清中妊娠相关蛋白A(PAPP-A)水平低于正常值,而绒毛膜促性腺激素(βHCG)则呈偏高趋势。通过检测孕妇血清中PAPP-A和βHCG含量,结合孕妇年龄、体重、孕周、种族、遗传因素等参数进行分析,得到胎儿患唐氏综合症的风险率,如果结合NT 指标,检出率约70-80%(假阳性率为5%)。
◆ 孕中期筛查(14-21周):怀有唐氏综合症胎儿孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)和游离雌三醇(UE3)水平偏低,而绒毛膜促性腺激素(βHCG)和抑制素A(Inhibin -A)则呈偏高趋势。通过检测孕妇血清中AFP、βHCG、UE3和Inhibin-A含量,结合孕妇年龄、体重、孕周、种族、遗传因素等参数进行分析,得到胎儿患唐氏综合症的风险率,检出率可达85% 以上(假阳性率为5%)。
◆ 早中期整合筛查(8-21周):在早孕期(10-13周)检测孕妇血清中PAPPA含量,得到早期风险预测值;然后在孕中期(14-21周)检测孕中期四联指标(AFP、βHCG、UE3和Inhibin-A)含量,得到的中期风险预测值。综合二个预测值,最终得到一个唐氏综合症的风险值,检出率可达90%以上(假阳性率为5%)。
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贝克曼库尔特提供最全面的孕中期产前筛查方案: 孕早期二联筛查:PAPP-A + βHCG 孕中期二联筛查:AFP + βHCG 孕中期三联筛查:AFP + βHCG + Inhibin-A 孕中期四联筛查:AFP + βHCG + UE3 + Inhibin-A
表一:固定假阳性率时几种孕中期筛查模式的检出率及筛查效率比较
表二:美国临床与实验室标准学会(CLSl)推荐21三体筛查方案:
(2010 CLSL母血筛查标准第二版)
在孕早期筛查中FreeβhCG 和 Total hCG的比较: 2006年FASTER研究表明:在孕中期筛查阶段,联合年龄、NT和PAPP-A,比较得出total hCG、free ?hCG和Inhibin A的作用是相等的。固定假阳性率为5%时,各孕早期筛查组合在孕11至13周的检出率比较如下:
母体血清中抑制素A(Inhibin-A)在孕中期唐氏综合症筛查中的表现:
(J Med Screen 1998;5:115-119)
上图表明:抑制素A在怀有唐氏儿的孕妇和正常孕妇中血清水平存在显著差异,该指标能很好地区分唐氏儿的妊娠和正常妊娠。
贝克曼库尔特拥有全球专利的抑制素A (Inhibin-A)检测试剂能最大限度的帮助全球产前筛查实验室提高疾病的检出率,及降低假阳性率,将高风险人群数量大大减少,减轻病人心理和经济负担,并极大地节省医疗资源。因此,包含抑制素A 的四联筛查成为欧美国家主流的孕中期产前筛查模式。同时,抑制素A 也被公认为目前对卵巢功能监测和先兆子痫预测最好的标志物之一。
贝克曼库尔特的产前筛查项目菜单
*PAPP-A (妊娠相关蛋白A) βHCG (绒毛膜促性腺激素β亚单位) AFP (甲胎蛋白) UE3 (游离雌三醇) Inhibin-A (抑制素A) *
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